Hội chứng Lynch và những điều cần biết

Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ mắc các căn bệnh ung thư vô cùng nguy hiểm. Trong đó, ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung, ung thư buồng trứng và ung thư ruột non là những căn bệnh phổ biến có liên quan đến hội chứng này.

Vậy hội chứng này xuất phát từ những nguyên nhân nào và làm sao để khắc phục?

Hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch còn được gọi hội chứng rối loạn di truyền trội hoặc ung thư đại trực tràng di truyền không phát sinh polyp. Đây là tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng, ung thư nội mạc tử cung và một số bệnh ung thư khác.

Một số hội chứng di truyền khác cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư ruột kết hoặc ung thư nội mạc tử cung nhưng hội chứng Lynch là nguyên nhân phổ biến nhất. Theo nghiên cứu, so với người bình thường, người bị hội chứng này có nguy cơ mắc nhiều loại bệnh ung thư trong suốt cuộc đời, đồng thời độ tuổi bị ung thư cũng trẻ hơn.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Lynch

Người mắc hội chứng Lynch có thể có các yếu tố sau:

• Bị ung thư đại trực tràng ở độ tuổi trẻ, đặc biệt là trước 50 tuổi
• Có tiền sử gia đình bị ung thư đại trực tràng khi còn trẻ
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư ảnh hưởng đến tử cung (ung thư nội mạc tử cung)
• Có tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Lynch, bao gồm ung thư buồng trứng, ung thư thận, ung thư dạ dày, ung thư ruột non, ung thư gan, ung thư tuyến mồ hôi (ung thư biểu mô tuyến bã) và các bệnh ung thư khác.

Nguyên nhân gây hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch là hội chứng có tính di truyền, tức là nếu bố hoặc mẹ mang gene đột biến hội chứng Lynch thì có 50% khả năng đột biến sẽ được truyền cho con cái. Hội chứng này không bị ảnh hưởng bởi giới tính, nghĩa là dù người mang đột biến gene là bố hay mẹ, và đứa con là trai hay gái thì nguy cơ mắc hội chứng là như nhau.

Các tế bào bình thường có cơ chế để nhận ra và sửa chữa các đoạn ADN bị lỗi trong quá trình nhân đôi và phân chia. Tuy nhiên, hội chứng Lynch lại có liên quan đến sự đột biến ở các gene làm nhiệm vụ sửa chữa ADN (như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM). Chính sự đột biến này làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng và các căn bệnh ung thư có liên quan khác. Ở phụ nữ, hội chứng Lynch là một trong những nguyên nhân dẫn đến ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng.

Tuy nhiên, không phải gia đình nào cũng mắc hội chứng Lynch do sự đột biến của các gene kể trên. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng ngoài di truyền, gene có thể thay đổi do quá trình lão hóa hoặc không rõ nguyên nhân. Những loại đột biến này được gọi là đột biến mắc phải (acquired mutations).

Chẩn đoán hội chứng Lynch

Nếu nghi ngờ bạn mắc hội chứng Lynch, bác sĩ sẽ thu thập thông tin về những người đã từng mắc ung thư đại tràng, ung thư nội mạc tử cung và các bệnh ung thư khác trong gia đình bạn. Bạn có thể cần thực hiện các xét nghiệm khác để đánh giá hội chứng này nếu có các yếu tố sau:

• Nhiều người thân bị ung thư đại trực tràng hoặc các bệnh ung thư khác có liên quan như ung thư nội mạc tử cung, ung thư buồng trứng, dạ dày, ruột non, thận, não hoặc gan.
• Có thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ở độ tuổi trẻ hơn so với tuổi trung bình của loại ung thư đó.
• Hơn một thế hệ gia đình bị ảnh hưởng bởi một loại ung thư nhất định.

Xét nghiệm khối u

Xét nghiệm khối u có thể xác định bệnh ung thư của bạn có phải do các gene liên quan đến hội chứng Lynch gây ra hay không. Các xét nghiệm khối u bao gồm:

• Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC): Xét nghiệm IHC sử dụng thuốc nhuộm đặc biệt để nhuộm mẫu mô. Xét nghiệm này có thể cho bác sĩ biết được gene đột biến nào gây ra ung thư.
• Kiểm tra độ mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite Instability– MSI): Vi vệ tinh là chuỗi ADN. Ở những người mắc hội chứng Lynch, các chuỗi ADN này có thể bị lỗi hoặc mất ổn định trong các tế bào khối u.

Kết quả xét nghiệm IHC hoặc MSI dương tính cho thấy bạn có vấn đề trong các gene có liên quan với hội chứng Lynch. Tuy nhiên, chúng không cho biết chắc chắn rằng bạn có bị mắc hội chứng này hay không. Vì một số người chỉ xuất hiện các đột biến gene này trong tế bào ung thư, trong khi những người mắc hội chứng Lynch xuất hiện gene đột biến trong tất cả các tế bào của họ.

Xét nghiệm di truyền

Trong xét nghiệm di truyền, chuyên gia sẽ thu thập mẫu máu của bạn để phân tích trong phòng thí nghiệm. Họ sẽ xem xét các gene cụ thể có khả năng đột biến gây ra hội chứng.

• Xét nghiệm di truyền có kết quả dương tính: Đã phát hiện một đột biến gene. Điều này không có nghĩa là bạn đang bị ung thư hoặc sẽ bị ung thư. Tuy nhiên, rủi ro mắc bệnh ung thư của bạn sẽ tăng lên nếu có yếu tố này.
• Xét nghiệm di truyền có kết quả âm tính: Không tìm thấy đột biến gene. Bạn có khả năng không mắc hội chứng Lynch nhưng vẫn có thể có nguy cơ cao mắc ung thư nếu có tiền sử gia đình nhiều người bị ung thư.
• Một biến thể gene có ý nghĩa không xác định: Đôi khi, các xét nghiệm di truyền cho kết quả là một biến thể gene với ý nghĩa không xác định. Kết quả này không thể cho biết bạn có nguy cơ mắc ung thư hay không.

Điều trị các bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Lynch

Ung thư đại trực tràng liên quan đến hội chứng Lynch được điều trị tương tự như các loại ung thư đại trực tràng khác. Tuy nhiên, bác sĩ sẽ ưu tiên phương án phẫu thuật cắt bỏ hơn vì những người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ tái phát ung thư cao hơn.

Các lựa chọn điều trị các loại ung thư liên quan đến hội chứng này sẽ phụ thuộc vào giai đoạn, vị trí ung thư, tình trạng sức khỏe, tuổi tác và quyết định cá nhân của người bệnh. Phương pháp điều trị ung thư có thể bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.

Cách ngăn ngừa và phát hiện sớm hội chứng Lynch

Theo khuyến nghị, người mắc hội chứng Lynch cần đến bệnh viện kiểm tra thường xuyên để phát hiện sớm các bệnh ung thư có liên quan. Cụ thể, người bệnh nên:

• Nội soi đại tràng định kỳ 1 – 2 năm/ lần, bắt đầu từ độ tuổi 20 – 25 hoặc tuổi của người nhỏ tuổi nhất trong gia đình đã được chẩn đoán ung thư trừ đi 5.
• Nội soi qua đường miệng định kỳ 3 – 5 năm/lần, xét nghiệm phát hiện vi khuẩn Helicobacter pylori.
• Kiểm tra da toàn thân định kỳ hàng năm.
• Đã có nghiên cứu chứng minh aspirin có khả năng giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng và các bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch. Tuy nhiên, trước khi dùng aspirin ngăn ngừa hội chứng Lynch, bạn nên hỏi ý kiến của bác sĩ.
• Tiến hành sàng lọc các căn bệnh ung thư khác có liên quan đến hội chứng dựa trên tiền sử bệnh lý của gia đình.

Ngoài ra, phụ nữ cũng nên định kỳ kiểm tra, siêu âm vùng chậu và sinh thiết nội mạc tử cung mỗi năm một lần trong độ tuổi từ 30 đến 35 tuổi. Phụ nữ không còn nhu cầu sinh con có thể cân nhắc việc làm phẫu thuật cắt bỏ tử cung và buồng trứng để ngăn ngừa ung thư phát triển.

Bên cạnh việc sàng lọc ung thư, một lối sống lành mạnh cũng có thể giúp ngăn ngừa ung thư đại trực tràng do hội chứng Lynch một cách hiệu quả. Bạn nên xây dựng một chế độ ăn uống khoa học với nhiều rau xanh, trái cây và ngũ cốc nguyên hạt. Đồng thời, bạn cũng nên luyện tập thể dục, thể thao thường xuyên, giữ mức cân nặng hợp lý và hạn chế các loại đồ uống có cồn.

Phát hiện sớm các căn bệnh ung thư có liên quan đến hội chứng Lynch sẽ giúp việc điều trị có hiệu quả hơn. Do đó, bạn nên đến bệnh viện để kiểm tra nếu nghi ngờ bản thân và gia đình có nguy cơ mắc hội chứng này.

Dung Nguyễn / HELLO BACSI

The post Hội chứng Lynch và những điều cần biết appeared first on Hello Bacsi.

Dẫn nguồn từ: Hello Bacsi https://hellobacsi.com/chuyen-de/ung-thu-dai-truc-trang/hoi-chung-lynch-va-nhung-dieu-can-biet/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=rss